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曹蓓:用专业的爱安抚每一个罕见
来源:  日期:2017-11-21  阅读 次  作者:  评论

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11月5日,思青年说第7期“爱不罕见”,邀请到罕见病发展中心(CORD)创始人黄如方、艾科天使宝贝合唱团团长周书林、四川大学华西医院神经内科医生曹蓓、蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心会长隆琳等罕见病领域的行动者与一百多位观众一起看见、了解罕见病,我们相信罕见病罕见可爱不罕见。


 

 

 曹  蓓 

  对于罕见病

每个人都可以做出自己的那份努力

四川大学华西医院神经内科医生,四川省医学会神经病学专委会神经电生理学组秘书,负责四川大学青年教师科研启动基金一项,并以第一作者或共同第一作者身份,在《JournalofNeurology》、《PLOSONE》、《Sleepbreath》等杂志发表SCI论文9篇。

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疾病是痛苦的

它的痛苦是普通疾病的100倍,1000倍

10000倍…



初识罕见病,残酷与渺小


肌萎缩侧索硬化-ALS的绝大多数患者的死因是吞咽和呼吸困难,最可怕的是这个病从发病到最后,患者的意识是清楚的,认知是基本健全的。


也就是说他眼睁睁地看着自己一步一步走向死亡,就好像在一个冰桶里无法自救,越来越重,是一个非常残酷的境地。


她第一次见这类病的患者,是一个三十多岁的壮汉,在人群中看见他都不会将之与疾病联系起来。


当他得知自己的诊断,先是怔住,过了二十秒以后,他双手抱头,失声痛哭,喃喃自语道:“为什么是我,为什么是我,我还有很多事情没有做。”


曹蓓大概就离他两三米,内心很触动,她知道这个病很残酷,这样的个体是十分渺小的。虽然不能治愈,但是她想去告诉他应该怎样治疗,怎样才能拥有更高的生活质量。


 

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肌萎缩侧索硬化-ALS病图像


还有,这个病拥有10%的几率会遗传,那么他要怎么避免遗传呢?最后也是最重要的,他需要心理的治疗,帮助他积极地去面对。


所以,她就想到了美国结核专家特鲁多的墓志铭,他这样告诫自己,他是一名医生,要对患者“有时,去治愈;常常,去帮助;总是,去安慰。”

 


再看罕见病,爱与希望


罕见病很多都跟遗传有关,有一个小孩子在十岁的时候就被发现走路时,腿不自主要动,躯干不自主地要扭转,脖子也要不自主的要扭转,没有办法控制。


 

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看了很多个地方,也不知道是什么病。孩子的意识和认知都是好的,但他不能去上课,因为坐着也不能保持不动。

 

但这个孩子特别的幽默,他说“我是走在路上都有回头率的那种。


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DYT1型肌张力障碍患者 DBS术前照片


他看过很多地方都不知道是什么病,后来到华西这里,曹蓓和小伙伴根据他的情况针对性地给他做了一个肌张力障碍的基因筛查。


发现他是一个DYT1型肌张力障碍患者,就是全身型的肌张力障碍。从头到脖子到躯干到四肢都会有不自主的动作。


这是一个遗传病,但他爸爸没有发病,涉及到概率的问题,他发病了。


这个病影响着他正常上学和艰难的生存。


病情治疗的方法就是使用用脑起搏器(DBS),它是一个刺激器,通过导线把电极植入到脑子里面,刺激脑子里面的某些结构。


可以把它想象成遥控器,因为这个孩子他生病后整个运动的规律被破坏了,所以会产生很多奇怪的动作。


曹蓓他们通过植入DBS给他不同的刺激,去调整改善患者病情。


 

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DYT1型肌张力障碍患者 DBS术后康复照片


DBS的治疗虽然很有效,但对这个家庭来说很昂贵的,大概需要三十多万。


在前面三年多的看病,已经让这个农村家庭因病返贫。


了解情况后的曹蓓和小伙伴联合了多方的力量,包括DBS的公司以及医院共同在他14岁生日的时候为他捐助一台DBS并完成了手术。


另一个故事是两个小男孩。大的孩子在一岁半的时候他的妈妈带他去看儿保科医生,医生就说你的儿子的发育跟其他孩子比,好像慢了很多。


他的妈妈也说不清楚他哪里不好,就是觉得他坐好像有点不稳,走路也走得不太好。后来辗转看了很多医生,最后大多数医生都基于他发病的年龄比较早,觉得这个孩子会不会是脑瘫。


 

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多巴胺反应性肌张力障碍的大宝和二宝


所以他的妈妈就带着他去很多地方做康复治疗,但是效果也不太好。他的症状跟刚上面那个男孩有一点相似,但他比较好一点,就只觉得动作多一点,因此到三岁了也无法去上幼儿园。


后来这个三岁四个月的小孩大宝来到曹蓓她们这里以后,通过基因的诊断被发现是一个多巴胺反应性肌张力障碍患者。这也是遗传基因病,它有一个比较好的治疗的方法,可以口服一种便宜的药物就能得到很好的改善。


这个小男孩还有一个弟弟二宝,家里因为误诊以为第一个孩子是脑瘫,就再要了一个孩子。


因为是遗传病,且是基因隐性遗传,父母各自携带了一个致病基因,但要两个基因在一块才会发病,所以他的爸爸妈妈非常健康,家里人很担心第二个孩子也会发病。

 

 

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商慧芳教授与巴胺反应性肌张力障碍患者大宝和二宝


25%的几率生下了大宝,基因诊断后,二宝也落在了25%。


整个是很小概率的事件。他父母携带这个基因的概率在十万分之一到二十万分之一,然后他们还要在茫茫人海中相遇,还是两次的四分之一。


曹蓓她们非常关注小宝。在他二个月的时候,发现这个小孩的运动差了一点。


于是曹蓓她们很快地给他药物,随后二宝几乎看不出来有任何的不同,因为他更早地治疗,恢复地非常好。


大宝的治疗要差一点,但现在也可以上学,无太大的关系,只不过他需要长期口服药物。


通过这两个病例故事,曹蓓建议如果普通人有什么症状还是及时就医,不要胡乱搜索,这样会让你误以为自己生病了,给自己带来更大的负担。



罕见病预防和诊治,普通人该怎么做?


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作为一个罕见病的患者或者是他的家属,曹蓓觉得是得到正确的诊断和治疗。既然是罕见病,就要到非常专业的机构,非常专业的团队才能诊断它。


平常大家看病的过程是:告诉医生我哪里不舒服,然后医生给我查个血,或者给我拍个片,就告诉我是个什么病,最后就治疗。

 

 

但罕见病就不一样了,除了临床的诊断,特殊评估,可能还需要生物标志物,涉及到血液、DNA、 唾液、脑脊液、皮肤、脑组织这些标本,才能去做DNA的检测,精准诊断他。正是因为有了精准的诊断,才知道是不是这个病,个体化的治疗应该样。


这是针对神经罕见病的患者和家属,另外,普通人需要及时地就医。曹蓓特别想呼吁的一点是,现在的青年人都比较抑郁,或者是有些焦虑,但跟罕见病比起来,我们拥有一个健康的身躯已经是非常幸福的了,我们应该积极地去生活更加的充满正能量。

 

 

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只有把个体的生活过好,你才能给罕见病患者伸出援手。她希望我们都能做出自己的那一份努力,帮助别人,也就是帮助自己。



编辑:船长 

图片:曹蓓演讲PPT

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